Amiotrofiile spinale progresive sunt un grup de boli care au ca trăsătură comună atrofia musculară progresivă, care este consecința unei leziuni degenerative ale unor neuroni motori din partea anterioară a măduvei spinării și uneori, din trunchiul cerebral. Acestea au un caracter ereditar, având trasmitere autozomal-recesivă, „gena problematică” fiind localizată pe cromozomul 5, la nivelul brațului său lung.
Incidența amiotrofiile spinale este de 1 la 15.000 de nașteri vii, afectând în aceiași măsură sexul masculin și feminin, însă progresia bolii este mai severă la sexul masculin. Atrofia musculară spinală de tip I este cel mai frecvent tip, reprezentând aproximativ jumătate din toate cazurile. Tipurile II și III sunt următoarele cele mai frecvente, iar tipul IV este foarte rar.
Cum apare amiotrofia spinală progresivă?
Acestea au un caracter ereditar, având trasmitere autozomal-recesivă, „gena problematică” fiind localizată pe cromozomul 5, la nivelul brațului său lung. Dacă afecțiunea este moștenită într-un model autosomal recesiv, înseamnă că ambele copii ale genei SMN1 din fiecare celulă au mutații.
În majoritatea cazurilor, părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii. În cazuri rare, o persoană cu atrofie musculară spinală moștenește o mutație genică SMN1 de la un părinte și dobândește o nouă mutație în cealaltă copie a genei care apare în timpul formării celulelor reproductive sau în dezvoltarea embrionară timpurie. În aceste cazuri, un singur părinte este purtător al mutației genei SMN1.
Cum diagnosticăm pacienții cu amiotrofie spinală progresivă?
Bolnavii cu amiotrofie spinală progresivă din punct de vedere al simptomelor prezintă o variabilitate inter-individuală, în funcție de tipul de amiotrofie implicat, de stadiul bolii, de factorii particulari, astfel că putem întâlni:
- slăbiciune musculară generalizată până la hipotrofie sau chiar atrofie musculară;
- dificultăți în dezvoltarea achizițiilor motorii precum mersul, ridicatul, șezutul;
- areflexia extremităților;
- scăderea forței mușchilor respiratori cu tuse, acumularea secrețiilor la nivel pulmonar, insuficiență respiratorie;
- transpirații la nivelul palmelor;
- fasciculații musculare (spasme) la nivel limbii;
- dificultăți în procesul de deglutiție;
- dificultăți ale suptului la nou-născuți;
- deces prematur.
Investigațiile care le avem la dispoziție sunt:
- testale genetice – prin care se identifică mutația – standardul de aur;
- biopsia musculară;
- electromiografia;
- viteza de conducere nervoasă;
- nivelul de creatin-fosfokinază și aldolază;
- ecografia musculo-scheletală.
Formele clinice ale amiotrofiilor spinale sunt:
- amiotrofia spinală tip I (forma intantilă acută sau boala Werdnig-Hoffman);
- amiotrofia spinală tip II (forma infantilă cronică);
- amiotrofia spinală tip III (forma juvenilă cronică sau sindromul Kugelberg-Welander);
- amiotrofia spinală tip IV (forma cu debut la vârsta adultă).
Care este tratamentul în cazul pacienților cu amiotrofie spinală progresivă?
Nu există tratament curativ pentru pacienții amiotrofie spinală progresivă, ci un tratament suportiv multidisciplinar (pneumologie, ortopedie, neurologie, recuperare), scopul acestuia fiind ameliorarea calității vieții pacientului. S-au făcut numeroase încercări de a găsi un medicament pentru amiotrofia spinală însă fără succes, iar terapia cu celule stem este încă la nivel experimental.
Pacienții cu tipul I și tipul II de amiotrofie spinală progresivă au decesul în copilărie prin insuficiență respiratorie, pe când la tipul III și tipul IV se permite supraviețuirea până la vârsta adultă.
Rudele pacienților cu amiotrofie spinală au nevoie de consiliere genetică, în special o educare privind modul de trasmitere a bolii pentru cei care doresc obținerea unei sarcini, iar testarea purtătorilor se poate face.
Daca regasiti in starea dumneavoastra de sanatate simptomele specificate mai sus, faceți o programare in sectiunea „Neurochirurgie” pentru o consultație direct din platforma Medicentrum.ro!
