Scleroza multiplă este cea mai frecventă dintre bolile demielinizante ale sistemului nervos central. Este o boală inflamatorie autoimună, cu o evoluție cu pusee (boală activă) și perioade de remisiune, dar și cu caracter constant progresiv care în timp duce la deficite neurologice. Caracteristica sclerozei multiple este diseminarea leziunilor „în spațiu și timp”, la nivelul cerebral și al măduvei spinării, ceea ce duce la o mare diversitate a simptomatologiei clinice. Boala este cunoscută și sub denumirea de “scleroză în plăci”.
Prevalența sclerozei multiple este între 1 și 250 de cazuri la 100.000 locuitori. În aproximativ 15-20% din cazuri, pacienții au o rudă afectată de această boală. După traumatismele cranio-cerebrale, scleroza în plăci este a doua cauză de invaliditate la adulții tineri. Aceasta afectează mai mult sexul feminin decât cel masculin (raport 2 la 1, în favoarea femeilor) și debutează între 18 și 50 ani, cu un vârf de incidență în jurul vârstei de 30 ani.
Cum apare scleroza multiplă?
Până în prezent, nu a fost identificat factorul cauzal al bolii, însă evenimentul declanșator al „atacului autoimun” asupra axonilor mielinizați ai sistemului nervos central este necunoscut. Scenariul presupune apariția de focare inflamatorii la nivelul venulelor postcapilare în context infecțios, care duce la proliferarea unei clone de limfocite T citotoxice și defecte în apoptoză (moarte celulară programată) care este întreținută în mod aberant. Cicatricele neurodegenerative formate au o consitență scleroasă și aspect macroscopic în plăci, de aici și numele de scleroză în plăci. Sarcina și tratamentul cu anticoncepționale scad riscul de pusee de boală, însă perioada postpartum crește acest risc.
Care sunt simptomele pacienților cu scleroză multiplă?
Din cauza multitudinii de leziuni, poate apărea orice semn sau simptom. Mai frecvent apar leziunile de nevrită optică retrobulbară caracterizate prin afectarea acuității vizuale (scăderea vederii), parapareză (paralizie incompletă a membrelor), exagerarea reflexelor osteotendinoase, parestezii (furnicături), diplopie (vederea dublă), ataxie (incapacitate de a coordona activitatea musculară în timpul mișcării voluntare), vertij (amețeli), incontinență urinară. Ca semne generale apare frecvent fatigabilitatea, durerile osoase și musculare, scădere ponderală în greutate. Tulburările cognitive apar frecvent, la un moment dat în evoluție, aproape 70% din pacienți, iar depresia poate fi severă, mai ales la pacienții cu boală avansată și invalitate importantă.
În funcție de evoluție simptomelor și semnelor, scleroza multiplă prezintă mai multe forme clinice:
- forma recurent-remisivă (75% din cazuri);
- forma primar-progresivă (15% din cazuri);
- forma secundar-progresivă;
- forma recurent-remisivă progresivă.
Puseul este caracterizat prin semne clinice noi sau reapariția celor anterioare, cu durată de minim 24 de ore. Remisiunea reprezintă recuperarea completă sau parțială (cu deficite neurologice reziduale), dar caracterizată prin lipsa de progresie a semnelor clinice.
Cum diagnosticăm pacienții cu scleroză multiplă?
Diagnosticul pleacă de la prezența a cel puțin două leziuni diferite în timp și spațiu. Acest principiu se traduce clinic din prezența a două pusee, cu deficite neurologice diferite (cu leziuni diferite) și la distanță în timp. Aceste criterii derivă din particularitățile de evoluție ale bolii, cât și din diagnosticul diferențial important.
Pe lângă anamneza și examenul clinic neurologic, RMN cerebral este o investigație obligatorie pentru diagnostic. Rezonanța magnetică nucleară cerebrală identifică cu mare acuratețe focarele inflamatorii active, plăcile simptomatice și asimptomatice. În mod tipic, leziunile sunt situate paraventricular, în corpul calos și juxtacortical. Adesea, RMN identifică și atrofie cerebrală, care este secundară demielininzării și morții celulare.
Examenul lichidului cefalorahidian este modificat la 90% din pacienții cu scleroză multiplă.
Potențialele evocate vizuale sunt capabile să detecteze leziunile asimptomatice de demielinizare parțială la nivelul nervilor optici.
Criteriile diagnostice McDonald modificate pentru scleroza multipla includ:
- două sau mai multe pusee, semne clinice pentru două sau mai multe leziuni;
- două sau mai multe pusee, semne clinice pentru o leziune;
- un puseu, semne clinice pentru două sau mai multe leziuni;
- un puseu, semne clinice pentru o leziune;
- progresie insidioasă dau sugestivă pentru scleroza multiplă.
Diagnosticul diferențial este complicat, mai ales când pacienții sunt la primul puseu și prezintă mai multe leziuni evidențiate la RMN cerebral. Lupusul eritematos sistemic, poliarterita nodoasă, sindromul anticorpilor antifosofolipidici, complicațiile neurologice ale infecției HIV, boala Lyme, encefalomielita paraneoplazică, tumorile cerebrale sau spinale, parazitozele cerebrale sunt principalale afecțiuni ale diagnosticului diferențial.
Cum tratăm pacienții cu scleroză multiplă?
Scleroza multiplă este o boală cronică, incurabilă. Există medicamente care modifică evoluția bolii (interferonul, glataramerul acetat, mitoxantrona, metotrexat, ciclofosfamida, azatioprina – cu efecte adverse semnificative) și pentru puseu (corticosteroizi intravenos în doze mari). Tratamentul simptomatic include fizioterapia, terapia ocupațională, antalgicele, decontracturantele musculare etc. Scleroza multiplă are un prognostic mai bun la pacienții cu debut până la vârsta de 40 ani, cu debut oligosimptomatic, cu formă recurent remisivă și la care examinările RMN cerebral nu relevă leziuni noi.
