Ziua internaţională a bolilor rare, coordonată de EURORDIS (o alianţă internaţională a organizaţiilor neguvernamentale de pacienţi), se marchează pe 28 februarie 2021. Este organizată pentru a creşte conştientizarea despre bolile rare, inclusiv despre impactul lor asupra vieţii pacienţilor şi familiilor lor. Se concentreaza pe depășirea lacunelor în coordonarea serviciilor medicale, sociale și de sprijin pentru a face față provocărilor cu care se confruntă zilnic oamenii care trăiesc cu o boală rară și familiile lor din întreaga lume.

Ele reprezintă o problemă de sănătate publică deoarece: sunt repertorizate până în acest moment aproximativ 6000-8000 de boli rare, dintre care 80% sunt de origine genetică, iar 75% din bolile rare afectează copiii. Deci chiar dacă bolile sunt rare, numărul pacienţilor este mare. Aceste boli sunt majoritatea genetice, sunt grave, cronice, invalidante.

În majoritatea cazurilor, afecţiunile rare sunt puţin cunoscute (şi implicit recunoscute) de către corpul medical şi de către oficialii din sistemul de sănătate, particularitate conferită de frecvenţa mică, numărul mare şi complexitatea patogenică. Absenţa cunoştinţelor referitoare la aceste maladii generează frecvent erori de diagnostic şi întârzierea aplicării îngrijirilor specifice, ceea ce constituie o sursă secundară de suferinţă pentru pacienţi şi familiile acestrora. În plus, majoritatea acestor boli sunt multisistemice, necesitând o îngrijire pluridisciplinară şi au o etiologie genetică, ceea ce se corelează cu riscul de transmitere a mutaţie şi, implicit a prezenţei bolii la alţi membri ai aceleiaşi familii.

Gravitatea bolilor rare este extrem de variabilă, dar deseori ele cauzează dificultăţi motorii, psihice şi/sau senzoriale. În plus, bolile rare sunt cronice şi în majoritatea cazurilor nu au un tratament specific, ci doar o serie de măsuri paleative care permit ameliorarea stării pacienţilor.

Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este lacunară, mecanismul patogenic fiind cunoscut doar în circa 10% din afecţiuni. Astfel, nu este de mirare că deseori stabilirea unui diagnostic corect poate dura luni sau ani de zile, generând cheltuieli inutile familiei şi societăţii.

Pentru prevenirea bolilor rare se impun programe de screening prenatal, neonatal, la adolescenţi şi adulţi, în funcţie de boală.

Cele mai multe boli rare nu dispun încă de tratamente curative. Pentru unele boli există însă, deja, medicamente, pe care datorită utilizării în cazuri rare, lumea medicală le numeşte medicamente orfeline. În ţara noastră se impune intensificarea eforturilor în favoarea medicamentelor orfane (asigurarea disponibilităţii acestor medicamente orfane).

Consecinţele diagnosticului tardiv, eronat sau incomplet în bolile rare

Primul şi cel mai dificil obstacol pe care trebuie să-l depăşească bolnavii şi familiile lor este cel al obţinerii unui diagnostic: este vorba adesea de cea mai disperată luptă. Această luptă este repetată cu fiecare nou stadiu al unei boli rare evolutive sau degenerative. Lipsa cunoştinţelor privind boala lor rară pune adesea viaţa bolnavilor în pericol şi antrenează importante derapaje: întârzieri nejustificate, consultaţii medicale multiple, cu prescrierea de medicamente şi tratamente inadecvate, chiar nocive.

Pentru că informarea, experienţa, cunoştinţele privind cea mai mare parte din bolile rare sunt foarte reduse, diagnosticele precise sunt adesea tardive, atunci când bolnavul a fost deja tratat, pentru luni sau ani, pentru o altă boală mai comună.

Adesea doar câteva dintre simptome sunt recunoscute şi tratate.

Consecinţele diagnosticului tardiv sunt tragice: naşterea unui nou copil cu aceeaşi boală, membrii familiei pot avea comportamente neadecvate iar susţinerea poate fi deficitară, starea bolnavului se poate degrada din punct de vedere intelectual, psihologic şi fizic până la deces, pierderea încrederii în sistemul de sănătate.

În absenţa diagnosticului corect, serviciile de urgenţă sunt în incapacitate de a trata adecvat bolnavul. De exemplu, o durere de cap va fi îngrijită ca o migrena într-un serviciu de urgenţă neurologică în timp ce cauza bolii este o tumoră cerebrală.

Fără diagnostic, familia copilului rămâne cu un profund sentiment de vinovăţie pentru că de fapt ceea ce pare un « comportament bizar » este cauzat de o dezvoltare mentală şi psihologică anormală.

Întregul comportament anormal asociat numeroaselor boli rare este frecvent reproşat mamei, determinând culpabilitate şi angoasă. Neînţelegerea, depresia, izolarea şi anxietatea sunt manifestări cotidiene ale celor mai mulţi dintre părinţii copiilor afectaţi de boli rare, mai ales în faza dinainte de a afla diagnosticul.

A trăi cu o boală rară: dificultăţi comune şi specifice

Pe lângă diversitatea bolilor rare, persoanele afectate de boli rare şi familiile lor se confruntă cu numeroase dificultăţi similare, consecinţe directe ale rarităţii acestor boli: Acces dificil la diagnosticul corect: intervalul de timp dintre apariţia primelor simptome şi diagnosticul corect antrenează riscuri inacceptabile pentru că diagnosticul incorect are drept consecinţă tratamente inadecvate.

Lipsa de informare, privind boala şi sprijinul care poate fi acordat bolnavului, motiv care nu face ca bolnavul să fie trimis spre profesionişti calificaţi.

Cunoştinţe ştiinţifice insuficiente: aceasta face dificilă dezvoltarea de metode terapeutice şi definirea de strategii de îngrijire şi are drept consecinţă lipsa de medicamente şi aparatură medicală adecvată.

Consecinţele sociale: a trăi cu o boală rară înseamnă multiple implicaţii în toate aspectele vieţii: şcoala, alegerea unei cariere profesionale, locuinţa, prietenii sau viaţa afectivă. Boala poate antrena stigmatizarea, izolarea, excluderea socială, discriminarea în termeni de asigurare (sănătate, călătorii, credite bancare) şi restrângerea oportunităţilor profesionale (când ele există).

Lipsa îngrijirilor medicale adecvate: diferite tipuri de terapii şi îngrijiri, cum ar kinetoterapie, nutriţia, psihologia, ortofonia, logopedia etc. ar trebui combinate, ele contribuind fiecare la reducerea handicapului, îmbunătăţirea calităţii vieţii. Bolnavul poate pierde ani buni până la aceste tratamente adecvate prin lipsa diagnosticului corect. Uneori el rămâne fără îngrijiri adecvate chiar după stabilirea diagnosticului.

Costuri crescute pentru medicamentele şi îngrijirile existente: taxele suplimentare pentru a face faţă bolii, pentru a asigura asistenţă umană şi tehnică, combinate cu lipsa măsurilor sociale şi de compensare medicală antrenează o sărăcire generală a familiei şi creşte inegalitatea accesului la îngrijirea medicală adecvată.

Inegalitatea accesului la tratamente şi la îngrijire medicală: accesul la tratamente inovatoare este adesea inegal în cadrul Uniunii Europene, ca urmare a întârzierii introducerii medicamentelor orfane, a deciziei de compensare a acestor medicamente, a lipsei de experienţă a medicilor (prea puţini medici sunt implicaţi în cercetarea clincă legată de boli rare) şi de absenţa de consens privind tratamentul acestor boli rare.

Daca va confruntati cu probleme de sanatate puteți contacta unul dintre cei aproape 300 de medici din toate Specializarile medicale : https://medicentrum.ro/medicii-nostri/

Autor articol : Raluca Manzat