Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii. Cel care a descris sindromul pentru prima oara, în anul 1866, a fost medicul britanic John Langdon Down.
În 1959, pediatrul si geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi, fata de 46, cât are un om în mod normal.
Din aceasta cauza, sindromul este cunoscut si sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism. Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este greu de apreciat, în momentul nasterii, cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor.
Persoanele cu sindrom Down au trasaturi fizice si caracteristici distincte si, desi sindromul Down este permanent, majoritatea celor afectati, beneficiind de o îngrijire adecvata, pot duce o viata normala si activa.
Afecţiuni asociate Sindromului Down
Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar (IQ: 40-80);
fectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial persistent, defect septal atrial, artera subclavie aberanta, tetralogia Fallot) majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau dupa aceasta;
boli precum boala tiroidiana (15%),
boala celiaca si afectiuni oculare (strabism (33%) ,
nistagmus (15%),
opacitatile cristalinului,
cataracta ,
defecte de refractie (50%),
stenozarea ductului nasolacrimal),
pierderea auzului (75%),
intârzierea eruptiei dintilor,
fistula transesofagiana,
atrezie gastrointestinala,
diverticul Meckel,
boala Hirschprung,
infectii respiratorii,
atrezie anala,
malformatii renale,
hipospadias, criptorhidism (25-50%),
boala mieloproliferativa tranzitorie a nou-nascutului,
policitemie neonatala,
leucemie (risc 10-30%),
retinoblastom,
tumori testiculare,
infertilitate,
obezitate,
alopecia areata,
convulsii mioclonice. ;
Categorii de vârstă afectate
Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea persoanelor cu aceasta afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa.
Multe dintre provocari sunt in relatie cu disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sanatate.
Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli si afectiuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de sanatate, cum ar fi pierderea auzului sau infectii respiratorii. Copilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr-un climat de dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de catre o echipa de specialisti din domeniul medical.
De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum si la activitati care incurajeaza exercitiul si interactiunile cu alti copii. Efectele Sindromului Down se schimba de obicei cu timpul. Desi efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi utila familiarizarea cu cateva aspecte generale ale Sindromului Down.
Sugarii cu Sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul) mai tarziu decat ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala, de exemplu logoterapia.
Copiii cu Sindrom Down
Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opozitionism provocator, in parte datorita problemelor de comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti.
Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile educationale si de socializare, precum si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un copil prezinta probleme mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.
Adolescentii cu Sindrom Down
Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. Este recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei. Uneori aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
Adultii cu Sindrom Down
Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt salariati, au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile comunitare.
Barbatii cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaza de obicei precoce. Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri.
Este necesar de urgenta, un consult medical de specialitate, in urmatoarele situatii:
– sugarul sau copilul mic cu Sindrom Down prezinta semne care indica:
– blocaj intestinal, cum ar fi durerea abdominala severa, voma si posibil distensia stomacului
– probleme cardiace, ca de exemplu colorarea in albastru a buzelor si a degetelor de la mana, dificultatile respiratorii sau modificarea brusca a comportamentului alimentar sau motor.
– orice persoana cu Sindrom Down indiferent de varsta care prezinta semne de dislocatie ale oaselor gatului (dislocatie atlantoaxiala); acesta conditie apare frecvent dupa un traumatism; simptomele pot include:
– durere la nivelul gatului
– limitarea miscarilor gatului
– senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor
– dificultati de mers
– modificarea controlului sfincterian.
Este indicat consultul medical de specialitate cat mai curand posibil si cazul in care copilul sau adultul cu Sindrom Down prezinta probleme de comportament. Frecvent, aceste probleme, mai ales daca apar la adulti, sunt o reactie la problemele medicale sau fizice.
Se recomanda, de asemenea, atentie sporita pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau alte probleme mentale.
Medici specialisti recomandati
Urmatorii specialisti din domeniul medical pot diagnostica si trata o persoana cu Sindrom Down:
– medicul pediatru, inclusiv cei care sunt specializati in probleme de dezvoltare si comportament
– medicul de familie
– medicul internist
– consilierul genetic
– asistenta medicala
– kinetoterapeut.
In cazul in care apar complicatii, poate fi necesara si colaborarea cu alti medici specialisti din domeniul medical.
Tratamentul Sindromului Down
O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru Sindromul Down, pe baza simptomelor si problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea stransa cu acesti specialisti si alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat sa devina pe cat de mult posibil, independent si sa duca o viata normala si frumoasa.
TRATAMENT INITIAL
Este un lucru absolut normal ca in momentul in care copilul se naste cu Sindrom Down, mamele sa experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar daca pe parcursul sarcinii s-au informat despre afectiunea copilului, primele saptamani dupa nastere sunt de obicei foarte dificile, intrucat incearca sa se obisnuiasca cu diagnosticul. Confirmarea diagnosticului de Sindrom Down impune cariotiparea.
Dupa nastere, testul se face de obicei pe baza unei probe din sangele sugarului. Pana la obtinerea rezultatelor complete ale testului, pot sa treaca 2-3 saptamani. Aceasta perioada de asteptare poate fi extrem de dificila, in special daca rezultatele testarilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul are doar cateva trasaturi discrete caracteristice Sindromului Down.
Nou-nascutul cu Sindrom Down va trebui sa beneficieze in prima luna, de examinari medicale repetate si de investigatii variate. Aceste teste se fac in scopul monitorizarii afectiunii si a depistarii precoce a bolilor comune asociate Sindromului Down, precum si a altor probleme de sanatate. Aceste verificari sunt un bun prilej pentru a discuta problemele care ii ingrijoreaza pe parinti.
TRATAMENT DE INTRETINERE
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbarilor din mediul fizic si social, precum si promovarea independentei, sunt parti importante ale tratamentului pentru Sindromul Down.
Examinarile fizice dau medicilor specialisti posibilitatea de a monitoriza copilul, pentru semne precoce ale bolilor asociate in mod obisnuit cu Sindromul Down si ale altor probleme de sanatate.
Medicii specialisti investigheaza probleme specifice la diferite varste, cum ar fi de exemplu, cataracta si alte afectiuni oculare, pe perioada primului an de viata. Se recomanda solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificarilor periodice sau ori de cate ori este nevoie.
Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au aceleasi probleme legate de varsta copilului:
– problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down
– problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului
– problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul de crestere si dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent decat al altor copii de aceeasi varsta; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilitatile sociale, dieta si exercitiul, precum si profilaxia imbolnavirilor curente
– problemele specifice copilariei medii si tarzii, sunt intens dominate de castigarea independentei, abilitatile sociale si educatie
– problemele specifice adolescentului si adultului tanar, sunt corelate frecvent cu tranzitia spre perioada de adult si planurile de viitor, de exemplu locuinta; de asemenea, pot sa apara probleme legate de sexualitate si relatii interumane.
Laxitatea ligamentara intalnita la copiii cu Sindrom Down, ii predispune la dislocatii osoase, in special la nivelul gatului (dislocatia atlantoaxiala). Medicii pot solicita radiografii ale coloanei cervicale, mai ales in cazul in care copilul doreste sa se implice in sport. De regula, radiografiile sunt solicitate o singura data. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele si scufundarile, sa fie evitate.
Incercarile de a-l invata pe copil sa fie independent sunt influentate de nivelul de inteligenta si abilitatile fizice ale acestuia. Desi s-ar putea sa fie necesar mai mult timp pentru ca acesta sa isi insuseasca si sa deprinda anumite abilitati, rezultatele pot fi surprinzatoare. Beneficiind de incurajarile si indrumarile adecvate, copilul poate sa isi insuseasca urmatoarele abilitati:
– mersul si alte comportamente motorii: sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi incordeze muschii prin intermediul jocului directionat; pe masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu un fizioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de exercitii care sa ajute la mentinerea si cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fizice
– hranirea independenta: parintii isi pot invata copilul sa manance independent luand mesele impreuna; invatarea copilului cum sa manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i permite sa manance cu mana si a-i oferi sa bea lichide cu vascozitate crescuta
– imbracatul: copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult timp pentru a i se explica si a exersa
– comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau al aratarii si denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l invata sa vorbeasca
– ingrijirea si igiena: copilul va trebui invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a arata bine; parintii trebuie sa ii stabileasca o rutina zilnica pentru imbaiere si ingrijire; pe masura ce copilul creste, aceasta va capata o importanta mereu crescanda; gradual se vor adauga noi pasi la rutina zilnica..
De retinut!
– nu trebuie uitat faptul ca acesti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, inainte de a o exprima sau pot sa nu fie capabili sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi o schimbare in comportamentul copilului
– exista cateva tratamente controversate pentru Sindromul Down, care circula prin diferite mijloace media sau prin viu grai; se recomanda consultarea medicilor specialisti in legatura cu aceste tratamente, inainte de a le folosi.
Un copil cu Sindrom Down poate necesita si terapie aditionala, consiliere sau instruire speciala. Parintii si celelalte persoane implicate in ingrijire, ar putea avea nevoie de asistenta in planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down.
Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu Sindrom Down sa deprinda abilitatile de baza si sa fie pe cat de mult posibil independente.
Familiile copiilor cu Sindrom Down ar putea necesita si alte tipuri de resurse, cum ar fi:
– asistenta financiara: copiii cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea cheltuieli speciale pentru familie.
– gestionarea averii: este recomandabila familiarizarea cu problemele referitoare la taxe si gestionarea averii, pentru ca in cazul decesului parintilor sa fie asigurata ingrijirea adecvata si resursele disponibile necesare copilului; daca parintii au si alti copii care s-au dezvoltat normal, trebuie sa ii includa in planificarea viitorului copilului cu Sindrom Down
– consilierea familiala: aceasta terapie implica sedinte periodice cu un consilier calificat si cu experienta in abordarea familiilor care au copii cu Sindrom Down.
Daca va confruntati cu probleme de sanatate puteți contacta unul dintre cei peste 300 de medici din toate Specializarile medicale : https://clinica.medicentrum.ro/medicii-nostri/
