Dr. Silvia RADULESCU, Medic Specialist Genetică Medicală
https://clinica.medicentrum.ro/medicii-nostri/silvia-radulescu/
Cancerul este un grup eterogen de afecțiuni caracterizate prin procese de crestere excesivă și diviziune celulară necontrolată.
Cancerul este o boală multifactorială, cauzată de factori genetici și de mediu. Deși majoritatea formelor de cancer apar sporadic și sunt rezultatul unor agresiuni care conduc la acumularea alterărilor la nivel somatic (identificate doar la nivelul celulelor tumorale), există o proporție de 5-10% dintre cazuri care apar ca urmare a unei predispoziții genetice ereditare. Acestea au la bază un defect genetic constituțional, prezent în toate celulele individului, defect moștenit de la părinți sau produs de novo în cursul dezvoltării embrionare, care se poate transmite ulterior în succesiunea generațiilor.
Există numeroase gene implicate în controlul proliferării celulare, reglarea apoptozei și în menținerea integrității genomului, ale căror mutații pot conduce la un risc crescut de apariție a anumitor forme de cancer. Aceste sindroame ereditare nu reprezintă un diagnostic oncologic, ci doar o predispoziție, un risc crescut de a dezvolta cancere de-a lungul vieții individului comparativ cu populația generală. De aceea un diagnostic cât mai precoce, chiar inaintea dezvoltării unei forme de cancer, este indicat în vederea instituirii unor măsuri de screening și profilaxie oncologică personalizate.
În general, această predispoziție se transmite de la părinți urmașilor cu un risc de 50% pentru fiecare sarcină, urmând așa-numitul model de transmitere autozomal dominant. Acest lucru face ca în familiile afectate să existe numeroase cazuri de cancer în generații succesive la nivelul aceluiași organ sau chiar în organe diferite (de exemplu asocieri de cancere de sân și cancere colorectale, cancer de sân și cancer ovarian, cancer endometrial și colorectal, sarcom și cancer cerebral etc.)
De asemenea, un alt lucru care atrage atenția asupra acestor forme ereditare este vârsta tânără la diagnostic. Persoanele care se nasc cu un defect genetic de predispoziție tind să dezvolte cancere mai devreme decât este așteptat în populația generală. În general cancerele diagnosticate la vârsta de sub 50 de ani necesită o evaluare mai atentă din acest punct de vedere.
Principalele caracteristici ale cancerelor ereditare care necesită consult genetic sunt:
- agregarea familială / prezența a numeroase cazuri de cancere în familie în generații succesive;
- vârsta tânără la diagnostic (<50 de ani);
- cancere primare multiple sau cancere bilaterale în organe pereche (de exemplu cancer de sân bilateral), sincrone sau metacrone;
- anumite forme histologice (cancerul de sân triplu negativ, carcinomul medular tiroidian)
- cancere rare precum cel pancreatic sau cancerul de sân la bărbat;
- leziuni benigne precum polipii colonici multipli, hiperpigmentări cutanate, neurinoame acustice sau meningioame etc.;
- tumori asociate unor sindroame malformative, trăsături dismorfice, macrocefalie, imunodeficiențe etc. (cel mai frecvent la copii).
Toate aceste situații, alături de cazurile în care există deja o testare genetică efectuată sau o variantă genetică patogenă identificată la un membru al familiei reprezintă indicații de consult genetic în vederea evaluării riscului oncogenetic familial/ereditar.
Stabilirea unui diagnostic de cancer ereditar are o importantă componentă psihosocială, care implică în general întreaga familie și care necesită consiliere genetică atât pre-testare, pentru a înțelege implicațiile testării genetice, limitele și perfomanțele testelor și pentru a alege împreună cel mai potrivit test, cât și post-testare, în urma obținerii unui rezultat pozitiv, negativ sau cu semnificație incertă.
Pentru o consultație direct în cadrul platformei medicentrum.ro, accesați secțiunea “Genetică medicală”.